Η 5χρονη Matilda Callaghan από τη Βρετανία πάσχει από ένα σπάνιο σύνδρομο που κάνει το πρόσωπό της να γεμίζει από μωβ βούλες. Πρόκειται για το σύνδρομο Sturge Weber, μια διαταραχή νευρολογική και δερματολογική που προκαλεί την εμφάνιση των σημαδιών αυτών στο πρόσωπο και τη δεξιά πλευρά τους σώματός της.
Αν δεν ελεγχθεί, η πάθηση μπορεί να εξαπλωθεί στο στόμα, τα δόντια, τα εσωτερικά όργανα και ακόμα και τον εγκέφαλο του κοριτσιού και χωρίς θεραπεία οι βούλες μπορεί να φουσκώσουν και να προκαλέσουν μεγάλη εσωτερική ζημιά.
Έτσι η Matilda υποβάλλεται σε εξειδικευμένη θεραπεία με λέιζερ κάθε έξι εβδομάδες για την αφαίρεση των σημαδιών, κάθε έξι εβδομάδες.
Η 5χρονη πάσχει παράλληλα από γλαύκωμα, επιληψία και προβλήματα στην καρδιά και το γαστρεντερικό.
Γεννήθηκε με δύο τρύπες στην καρδιά της και μια «λακκούβα» στο λαιμό και στη σύντομη ζωή της έχει ήδη υποβληθεί σε περισσότερες από 30 επεμβάσεις.
Επικοινωνεί περισσότερο με χειρονομίες καθώς οι μοναδικές λέξεις που λέει είναι «μαμά», «μπαμπάς», «ναι» και «όχι».
Η παράλυση και οι σπασμοί που της προκαλεί το σύνδρομο έχουν περιορίσει την κινητικότητά της και τα άκρα της δεν είναι συμμετρικά με αποτέλεσμα να μην μπορεί να περπατήσει.
Η οικογένειά της προσπαθεί απεγνωσμένα να συγκεντρώσει τα απαραίτητα χρήματα για να αγοράσει ένα αναπηρικό αμαξίδιο που, όπως λένε, θα της αλλάξει τη ζωή προσφέροντάς της κίνηση και ελευθερία.
Το κατάλληλο αμαξίδιο για τις ανάγκες της μικρής Matilda κοστίζει 5000 λίρες αλλά το βρετανικό Σύστημα Υγείας δεν καλύπτει τέτοιο ποσό, εξηγεί στη Daily Mail ο 48χρονος πατέρας της, Paul. «Θέλουμε να μπορούμε να την πηγαίνουμε βόλτες στην εξοχή, να βγαίνουμε έξω όσο περισσότερο μπορούμε. Δεν έχουμε την οικονομική άνεση για διακοπές οπότε αυτή είναι η απόδρασή μας».
Προσθέτει πως η Matilda απολαμβάνει την ηρεμία της εξοχής και λατρεύει να κάνει κούνια.
«Μερικές φορές νιώθεις παγιδευμένος στο ίδιο σου το περιβάλλον. Είναι μεγάλη η πίεση που δεχόμαστε ως οικογένεια, έχουμε μόνο τη Matilda οπότε δεν έχουμε γνωρίσει κάτι διαφορετικό», λέει η 44χρονη μητέρα της.
Ενθουσιασμένοι οι γονείς ανακοίνωσαν χθες πως η gofundme εκστρατεία συγκέντρωσης χρημάτων ξεπέρασε κάθε προσδοκία: «Δεν ξέρουμε πώς να σας ευχαριστήσουμε όλους για την αγάπη και την υποστήριξη που δείξατε στη Matilda. Παραγγείλαμε το αμαξίδιό της και ελπίζουμε να το παραλάβουμε σε 6 εβδομάδες».
Ο πατέρας της είχε πρόσφατα πει πως είναι αισιόδοξος για το μέλλον. «Κανείς δεν ξέρει πόσο θα ζήσει, δεν υπάρχει καμία ένδειξη πως η Matilda θα ζήσει λιγότερο από κάποιον άλλον», είχε αναφέρει, εξηγώντας πως με τη βοήθεια της οικογένειας, των φίλων και των γιατρών έχει πλήρως μεταμορφωθεί. «Είμαστε πολύ περήφανοι για τη Matilda, είναι εκπληκτική», προσθέτει. «Ζούμε την κάθε μέρα σαν bonus. Είναι ατυχία αυτό που συνέβη σε μας αλλά υπάρχουν πολλοί άνθρωποι με το σύνδρομο αυτό και θέλουμε ο κόσμος να ξέρει πως είμαστε εδώ για να βοηθήσουμε».
*** Το σύνδρομο Sturge-Weber
Το σύνδρομο Sturge-Weber είναι ένα νευροδερματικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από αγγειώματα των λεπτών μηνίγγων του εγκεφάλου και του δέρματος του προσώπου, στην έκταση που νευρούται από το τρίδυμο νεύρο, ακολουθώντας την πορεία του και πιο συχνά την πορεία των δύο πρώτων κλάδων του. Πρόκειται για μία μη κληρονομούμενη διαταραχή που εμφανίζεται στη γέννηση, η αιτιολογία της οποίας παραμένει αδιευκρίνιστη.
Η κλινική εικόνα ποικίλλει στους ασθενείς του συνδρόμου. Στην τυπική του μορφή είναι εμφανές το δερματικό αγγείωμα του προσώπου και οι βλεννογόνιες εκδηλώσεις του στη στοματική κοιλότητα. Επίσης, παρατηρούνται νευρολογικές διαταραχές (επιληπτικές κρίσεις, ημικρανίες ή απλός πονοκέφαλος, ημιπληγία ετερόπλευρα της αγγειωμάτωσης του εγκεφάλου και νοητική στέρηση), καθώς και οφθαλμικές διαταραχές (γλαύκωμα, αγγείωμα του χοριοειδούς, βούφθαλμος ή ημιανοψία).
Η διάγνωση του συνδρόμου Sturge-Weber βασίζεται στην παρουσία ή την απουσία νευρολογικής ή/και οφθαλ- μολογικής βλάβης. Συνήθως είναι εύκολη με την αξιολόγηση των δερματικών συμπτωμάτων και των τυπικών νευροακτινολογικών ευρημάτων.
Η θεραπεία του συνδρόμου θεωρείται δύσκολη λόγω της πολυπλοκότητάς του. Η αντιμετώπιση των δερματικών βλαβών έγκειται στη χρήση λέιζερ, ενώ οι νευρολογικές και οι οφθαλμικές διαταραχές μπορούν να αντιμετωπιστούν με συνδυασμό φαρμακευτικής και χειρουργικής θεραπείας. πηγη: sebe.gr
