-
Αρχική > Ελλάδα > Γνωρίζεις τι είναι η αιμορροφιλία, τα συμπτώματα και τη θεραπεία της;

Γνωρίζεις τι είναι η αιμορροφιλία, τα συμπτώματα και τη θεραπεία της;

Αν κάποιος έχει σοβαρή δυσλειτουργία στη διαδικασία πήξεως του αίματος, τότε κατά πάσα πιθανότητα ανήκει στη μεγάλη οικογένεια της αιμορροφιλίας,.

Μας εξηγεί ο Ο Αλέξης Περδίκης, γενικός γραμματέας του ΣΠΕΑ

Λέγοντας “αιμορροφιλία” λοιπόν, αναφερόμαστε σε μια σπάνια κληρονομική διαταραχή της αιμόστασης, η οποία οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β) της πήξης του αίματος. Ουσιαστικά, πρόκειται για βλάβη στον μηχανισμό του οργανισμού για την παύση της αιμορραγίας μετά από ένα τραυματισμό αγγείου, όπου φυσιολογικά το αίμα θα έπρεπε να πήζει.

Η βαρύτητα της κατάστασης του ασθενούς προσδιορίζεται από το ποσοστό έλλειψης του παράγοντα πήξεως.

Η συχνότητα εμφάνισης αιμορροφιλίας Α υπολογίζεται στο 1:10.000, δηλαδή 1 πάσχων ανά 10.000 γεννήσεις, ενώ η αντίστοιχη αναλογία για την αιμορροφιλία Β είναι 1:50.000. Γνωστή και ως η ασθένεια των τσάρων (καθότι πρωτοεμφανίστηκε στο ρωσικό παλάτι), η αιμορροφιλία εμφανίζεται από τη γέννηση του ατόμου και διαρκεί καθ’ όλη τη ζωή του.

Η αιμορροφιλία κληρονομείται από τη μητέρα φορέα στο αρσενικό παιδί (ποσοστό 50%), ενώ σπανιότερα μπορεί να προκύψει αυτόματα από μετάλλαξη του υπεύθυνου γονιδίου σε άτομο χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Από τον αρσενικό πάσχοντα θα προκύψουν κόρες φορείς και ούτω καθεξής.

Τα άτομα με αιμορροφιλία αντιμετωπίζουν σοβαρές αιμορραγίες, κυρίως σε αρθρώσεις, μυς και σπανιότερα σε εσωτερικά όργανα. Η θεραπεία βασίζεται σε υποκατάσταση του παράγοντα πήξεως που είναι σε έλλειψη και εφόσον εφαρμόζεται προληπτικά (προφυλακτική αγωγή), ο αιμορροφιλικός μεγαλώνει σε μεγάλο βαθμό φυσιολογικά.

Σε αντίθετη περίπτωση, δηλαδή λήψη της θεραπείας αφότου έχει εκδηλωθεί η αιμορραγία (κατ’ επίκληση αγωγή), τότε σταδιακά παρατηρείται εκφυλισμός των αρθρώσεων που αιμορραγούν συχνότερα, με αποτέλεσμα την προοδευτική αχρήστευσή τους και εν τέλει την αναπηρία.

Στην Ελλάδα σήμερα ζουν περίπου 1.000 άτομα με αιμορροφιλία Α και Β που παρακολουθούνται σε πέντε Κέντρα Αιμορροφιλικών.

Ο Αλέξης Περδίκης, γενικός γραμματέας του ΣΠΕΑ, μας “συστήνει” την αιμορροφιλία.

Top
Enable Notifications    OK No thanks