Τι είναι το κληρονομικό αγγειοοίδημα και πόσο σοβαρό είναι. Πότε πρέπει να απευθυνθούμε στον γιατρό.

Είναι μία μυστηριώδης, ανεξήγητη κατάσταση. Κατά διαστήματα εμφανίζονται οιδήματα (πρηξίματα) σε διάφορα σημεία του σώματος, χωρίς να υπάρχει όμως κάποιος προφανής λόγος. Παρότι μοιάζουν με εκείνα που προκαλούν οι αλλεργίες, δεν συνοδεύονται από κνησμό (φαγούρα). Τι μπορεί να συμβαίνει; Ίσως πρόκειται για κληρονομικό αγγειοοίδημα, μία σπάνια αλλά σοβαρή διαταραχή.

Όπως αναφέρει η Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής (NLM) των ΗΠΑ, το κληρονομικό αγγειοοίδημα χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια σοβαρών πρηξιμάτων. Συνήθως αναπτύσσονται:

• Στα άκρα
• Στο πρόσωπο
• Στο γαστρεντερικό σύστημα
• Στην αεροφόρο οδό

Μπορεί όμως να αναπτυχθούν και σε άλλα σημεία του σώματος. Τα οιδήματα μπορεί να πυροδοτηθούν από κάποιο μικροτραυματισμό ή από το στρες, αλλά συχνά δεν έχουν κανένα γνωστό εκλυτικό παράγοντα.

Τα συμπτώματα που προκαλεί το κληρονομικό αγγειοοίδημα τυπικά αρχίζουν στην παιδική ηλικία και επιδεινώνονται στην εφηβεία. Χωρίς θεραπεία οι πάσχοντες παρουσιάζουν ένα επεισόδιο κάθε 1-2 εβδομάδες, κατά μέσον όρο.

Τα περισσότερα επεισόδια διαρκούν 3-4 ημέρες. Η συχνότητα και η διάρκεια των επεισοδίων παρουσιάζει σημαντική διακύμανση μεταξύ των πασχόντων. Η διακύμανση μπορεί να παρατηρηθεί ακόμα και μεταξύ των πασχόντων στην ίδια οικογένεια.

Πότε είναι επικίνδυνο

Όπως εξηγεί η κυρία Βιργινία Μακρυγιάννη, διευθύντρια του Ιατρικού Τμήματος της CSL Behring Hellas, τα οιδήματα που προκαλεί το κληρονομικό αγγειοοίδημα συνήθως είναι επώδυνα. Ειδικότερα, τα οιδήματα του γαστρεντερικού μπορεί να προκαλέσουν πολύ έντονο πόνο στην κοιλιά που συχνά συγχέεται με επεισόδιο οξείας σκωληκοειδίτιδας.

Εξαιρετικά επικίνδυνο και δυνητικά θανατηφόρο είναι το οίδημα που μπορεί να αναπτυχθεί στον λάρυγγα. Και αυτό διότι μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη του αεραγωγού και ασφυξία.

Η σοβαρότητα της νόσου, καθώς επίσης η συχνότητα και η εντόπιση των επεισοδίων που συνδέονται με αυτή, ποικίλουν όχι μόνο από ασθενή σε ασθενή αλλά και στον ίδιο ασθενή κατά τη διάρκεια της ζωής του.

«Το κληρονομικό αγγειοοίδημα προκαλείται από την ποσοτική έλλειψη ή δυσλειτουργία του αναστολέα της C1-εστεράσης (C1-INH)», αναφέρει. Πρόκειται για μία «ρυθμιστική πρωτεΐνη στο αίμα η οποία εμπλέκεται στη διαδικασία της φλεγμονής και τη ρύθμιση της διαπερατότητας των αγγείων», προσθέτει.

Καθυστερημένη διάγνωση

Παρ’ όλο που η εμφάνιση των συμπτωμάτων του κληρονομικού αγγειοοιδήματος αρχίζει σχετικά νωρίς στη ζωή των ασθενών, στους περισσότερους από αυτούς η διάγνωση γίνεται με καθυστέρηση πολλών ετών.

«Η σπανιότητα της νόσου και η εσφαλμένη απόδοση των συμπτωμάτων σε άλλα νοσήματα όπως οι αλλεργικές αντιδράσεις, οδηγούν σε αδυναμία ορθής και έγκαιρης διάγνωσης», επισημαίνει η κυρία Μακρυγιάννη.

Στην πραγματικότητα, το κληρονομικό αγγειοοίδημα τυπικά διαγιγνώσκεται μετά από 13 ή περισσότερα χρόνια από την αρχική εμφάνιση των συμπτωμάτων!

Ο επιπολασμός της νόσου εκτιμάται ότι κυμαίνεται παγκοσμίως σε 1 ανά 50.000 άτομα, κατά μέσον όρο. Άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται με την ίδια συχνότητα.

Πρόκειται για μια κληρονομική νόσο που μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά με συγκεκριμένο τρόπο. Αν ο ένας γονιός πάσχει από τη νόσο,  οι πιθανότητες να την κληρονομήσει  το παιδί του είναι 50%.

Ωστόσο παρά τον κληρονομικό χαρακτήρα της, στο 25% των ασθενών η ανεπάρκεια του αναστολέα της C1 εστεράσης οφείλεται σε νέες μεταλλάξεις, χωρίς να υπάρχει κληρονομικό ιστορικό.

«Αν έχετε ιστορικό της νόσου στην οικογένειά σας, εάν εμφανίζετε οιδήματα στα άκρα ή πόνους χωρίς άλλη κλινική αιτιολογία στην κοιλιακή χώρα, καλό θα ήταν να απευθυνθείτε στον οικογενειακό ιατρό σας ή σε έναν αλλεργιολόγο», συνιστά η κυρία Μακρυγιάννη.

Iatropedia.gr