Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι η αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down αφορά 1 στις 770 γεννήσεις.
Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down.
Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).Είναι η πιο συχνή διαταραχή χρωμοσωμάτων ενώ κάθε χρόνο, γεννιούνται στην Ελλάδα με σύνδρομο Down περίπου 1 στα 770 μωρά.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν νοητική υστέρηση και μαθησιακή δυσκολία, ενώ είναι επιρρεπή σε μια σειρά από ασθένειες. Με την κατάλληλη εκπαίδευση και τη συνεργασία γονιών και δασκάλων, μπορούν να γίνουν ενεργά μέλη της κοινωνίας.
Οι 3 τύποι του Συνδρόμου Down
Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Down. Οι άνθρωποι συχνά δεν μπορούν να διακρίνουν τη διαφορά μεταξύ κάθε τύπου χωρίς να κοιτάξουν τα χρωμοσώματα, επειδή τα φυσικά χαρακτηριστικά και οι συμπεριφορές είναι παρόμοιες.
- Τρισωμία 21: Περίπου το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν Τρισωμία 21. Με αυτόν τον τύπο συνδρόμου Down, κάθε κύτταρο στο σώμα έχει 3 ξεχωριστά αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για τα συνηθισμένα 2 αντίγραφα.
- Μεταθετικό Σύνδρομο Down ή Μερική Τρισωμία 21: Αυτός ο τύπος αντιπροσωπεύει ένα μικρό ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Down (περίπου 3%). Αυτό συμβαίνει όταν υπάρχει ένα επιπλέον μέρος ή ένα ολόκληρο επιπλέον χρωμόσωμα 21, αλλά είναι προσκολλημένο ή “μετατοποθετημένο” σε ένα διαφορετικό χρωμόσωμα αντί να είναι ένα ξεχωριστό χρωμόσωμα 21.
- Σύνδρομο Mosaic Down: Ο μωσαϊκισμός επηρεάζει περίπου το 2% των ατόμων με σύνδρομο Down. Ορισμένα από τα κύτταρά τους έχουν 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αλλά άλλα κύτταρα έχουν τα τυπικά δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Τα παιδιά με μωσαϊκισμό μπορεί να έχουν τα ίδια χαρακτηριστικά με άλλα παιδιά με σύνδρομο Down. Ωστόσο, έχουν λιγότερα χαρακτηριστικά της πάθησης λόγω της παρουσίας ορισμένων (ή πολλών) κυττάρων με τυπικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Στο μωσαϊκισμό η βαρύτητα της νοητικής υστέρησης είναι περίπου ανάλογη του ποσοστού των τρισωμικών κυττάρων στον εγκέφαλο.
Αιτίες και παράγοντες κινδύνου
Το επιπλέον χρωμόσωμα 21 οδηγεί στα φυσικά χαρακτηριστικά και τις αναπτυξιακές προκλήσεις που μπορεί να εμφανιστούν στα άτομα με σύνδρομο Down. Οι ερευνητές γνωρίζουν ότι το σύνδρομο Down προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα, αλλά κανείς δεν ξέρει με βεβαιότητα γιατί εμφανίζεται το σύνδρομο Down ή πόσοι διαφορετικοί παράγοντες παίζουν ρόλο.
Ένας παράγοντας που αυξάνει τον κίνδυνο απόκτησης μωρού με σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μητέρας.
Οι γυναίκες που είναι 35 ετών ή μεγαλύτερες όταν μένουν έγκυες έχουν περισσότερες πιθανότητες να έχουν μια εγκυμοσύνη που μπορεί να επηρεαστείς από το σύνδρομο Down σε σύγκριση με τις γυναίκες που μένουν έγκυες σε μικρότερη ηλικία. Ωστόσο, η πλειονότητα των μωρών με σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες κάτω των 35 ετών ετών.
Προγεννητικός έλεγχος
Μπορεί η πιθανότητα για το σύνδρομο να είναι μειωμένη όταν η εγκυμοσύνη συμβεί σε νεαρή ηλικία, αλλά δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί το σύνδρομο Down. Μπορούν όμως να γίνουν εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο έλεγχος αυτός γίνεται ως εξής:
Αυχενική διaφάνεια: Γίνεται μέτρηση μιας συγκεκριμένης περιοχής στον αυχένα του μωρού μεταξύ 11ης -14ης εβδομάδας κύησης. Αυτή η εξέταση είναι γνωστή ως αυχενική διαφάνεια.
Εξετάσεις αίματος: Τα αποτελέσματα των υπερήχων συνδυάζονται με αιματολογικές εξετάσεις (PAPP-A και την ορμόνη που λέγεται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη HCG). Ανώμαλα επίπεδα της PAPP-A και HCG μπορεί να υποδηλώνουν κάποιο πρόβλημα.
Αμνιοπαρακέντηση και ομφαλοκέντηση: Και οι δύο αυτές επεμβατικές μέθοδοι ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής.
Προσυλληπτικός έλεγχος (BGI VISTA TM Carrier Screening): Ανιχνεύει περισσότερες από 6000 μεταλλάξεις σε 89 γονίδια, που σχετίζονται με περισσότερες από 100 γενετικές διαταραχές και αποτελεί έναν από τους πιο ολοκληρωμένους, ακριβείς και προσιτούς προληπτικούς ελέγχους.
Μπορεί να εκτελεστεί πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι ιδανικά κατάλληλος για ζευγάρια που επιθυμούν να γνωρίζουν τη γενετική τους κατάσταση, ώστε να έχουν τη δυνατότητα να λαμβάνουν πιο ενημερωμένες αναπαραγωγικές αποφάσεις.
Τεστ DNA υψηλής ακρίβειας για τη διάγνωση του συνδρόμου Down το οποίο μπορεί να διενεργείται στα πρώτα στάδια της κύησης παρέχοντας ασφαλή αποτελέσματα.
Να αρθεί η προκατάληψη
Για το εν λόγω σύνδρομο δεν υπάρχει ριζική θεραπεία. Είναι ωστόσο απαραίτητη η ενημέρωση, η καθοδήγηση και η στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down καθώς και η κοινωνική μέριμνα για να δοθούν ευκαιρίες προσαρμοσμένες στις αναπτυξιακές και μαθησιακές ιδιαιτερότητες των ατόμων με σύνδρομο Down.
Αν και σε μικρότερο βαθμό από ό,τι παλιότερα, τα άτομα με σύνδρομο Down εξακολουθούν να αντιμετωπίζονται σήμερα με κοινωνική προκατάληψη, λόγω της άγνοιας και της λανθασμένης εντύπωσης ότι πρόκειται για άτομα με βαριά καθυστέρηση, φορτίο για την κοινότητα και την οικογένειά τους.
Η προκατάληψη αυτή θα πρέπει να αρθεί για να μπορέσουν και τα άτομα με σύνδρομο Down, ως ισότιμα μέλη της κοινωνίας, να ενταχθούν, να προσφέρουν και να λάβουν αυτό που μπορούν και τους αξίζει.
Στο σημερινό κόσμο που διακηρύσσει παντοιοτρόπως το ενδιαφέρον του για την ένταξη και προστασία όλων των κοινωνικών ομάδων, θα πρέπει και τα άτομα με σύνδρομο Down να βρουν τη θέση τους και να έχουν τις ευκαιρίες να δημιουργήσουν σε ένα περιβάλλον αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης.
Για πληροφορίες απευθυνθείτε στον Σύλλογος Συνδρόμου Down Ελλάδος.