Μόνο το 5-10% των κρουσμάτων οφείλονται σε κληρονομούμενο γονίδιο. Ο ρόλος του οικογενειακού ιστορικού.

Ο καρκίνος του μαστού είναι πλέον ο πιο συχνός στην χώρα μας, έχοντας πια ξεπεράσει σε αριθμό ετήσιων κρουσμάτων τον καρκίνο του πνεύμονα. Σε αντίθεση όμως με ό,τι πιστεύουν πολλοί, δεν είναι μία κυρίως κληρονομική νόσος.

Όπως αναφέρει το Παγκόσμιο Παρατηρητήριο Καρκίνου (GCO), το 2022 καταγράφηκαν στη χώρα μας σχεδόν 9.000 κρούσματα καρκίνου του μαστού. Ο αριθμός αυτός αντιπροσωπεύει το 13,7% του συνολικού αριθμού των καρκίνων εκείνη τη χρονιά και στα δύο φύλα. Δεύτερος συχνότερος ήταν ο καρκίνος του πνεύμονα με περίπου 8.600 κρούσματα (ποσοστό 13,1% του συνόλου).

Αν και ο καρκίνος του μαστού είναι τόσο συχνός, στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων δεν είναι κληρονομικός. Υπολογίζεται ότι μόνο το 5-10% των περιστατικών είναι  κληρονομικά, δηλαδή οφείλονται σε κάποια γενετική μεταλλαγή (μετάλλαξη) που έχει κληρονομήσει κάποιος από τον ένα γονιό του.

Αν π.χ. μια γυναίκα έχει κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2, έχει 7 στις 10 πιθανότητες να διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού μέχρι τα 80 της χρόνια. Ο κίνδυνός της όμως αυξάνεται αν έχει και οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Η αύξηση είναι κατ’ αναλογίαν με τα άλλα μέλη της οικογένειάς της που είχαν νοσήσει.

Ο ρόλος του οικογενειακού ιστορικού

Επιπλέον, οι περισσότερες γυναίκες που αναπτύσσουν τη νόσο δεν έχουν ούτε  οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού. Ωστόσο όσες έχουν εξ αίματος συγγενείς με τη νόσο, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να την αναπτύξουν και οι ίδιοι. Ειδικότερα:

• Αν έχουν 1 πρώτου βαθμού συγγενή (μητέρα, αδελφή ή κόρη) με καρκίνο του μαστού, διατρέχουν διπλάσιο κίνδυνο.
• Αν έχουν 2 πρώτους βαθμού συγγενείς με τη νόσο, διατρέχουν τριπλάσιο κίνδυνο
• Αν ο καρκίνος του μαστού είχε διαγνωστεί στον πατέρα ή τον αδελφό τους, πάλι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο

Χωρίς οικογενειακό ιστορικό, κάθε γυναίκα έχει περίπου 1 στις 13 πιθανότητες να διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού. Αντίστοιχα κάθε άνδρας έχει 1 στις 726 πιθανότητες να αναπτύξει τη νόσο, σύμφωνα με την Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου (ACS).

Τον κίνδυνο να αναπτυχθεί καρκίνος του μαστού επηρεάζει επίσης η ηλικία που είχε ο συγγενής όταν διαγνώσθηκε με τη νόσο. Είναι λ.χ. μεγαλύτερος όταν ο συγγενής είχε ηλικία κάτω των 50 ετών.

Οι περισσότερες γυναίκες, όμως, με στενό συγγενή με καρκίνο του μαστού, δεν αναπτύσσουν ποτέ τη νόσο.

Πότε συνιστάται έλεγχος από ειδικό

Όπως προαναφέρθηκε, ούτε η κληρονομικότητα ούτε το οικογενειακό ιστορικό εγγυώνται πως θα αναπτυχθεί καρκίνος του μαστού. Επειδή, όμως, αυξάνεται σημαντικά ο κίνδυνος, μερικές φορές χρειάζεται αξιολόγηση σε εξειδικευμένη κλινική μαστού ή γενετική κλινική.

Στη Βρετανία π.χ. η αρμόδια υγειονομική Αρχή, το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας & Κλινικής Υπεροχής (NICE) συνιστά να παραπέμπονται οι ασθενείς οι οποίοι έχουν έστω και ένα από τα εξής:

• Γυναίκα συγγενή πρώτου βαθμού (μητέρα, αδελφή, κόρη) που διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού πριν τα 40 της χρόνια
• Άρρενα συγγενή πρώτου βαθμού (πατέρα, αδελφό, γιο) που διαγνώστηκε με τη νόσο σε οποιαδήποτε ηλικία
• Συγγενή πρώτου βαθμού με καρκίνο και στους δύο μαστούς, εφ’ όσον ο πρώτος όγκος ανιχνεύθηκε πριν την ηλικία των 50 ετών
• Δύο συγγενείς πρώτου βαθμού ή έναν συγγενή πρώτου και έναν δεύτερου βαθμού στους οποίους ανιχνεύθηκε καρκίνος του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία. Συγγενείς δεύτερου βαθμού είναι θείοι, θείες, ανίψια, παππούδες, γιαγιάδες, εγγόνια.
• Ανεξαρτήτως ηλικίας, δύο συγγενείς (πρώτου ή δεύτερου βαθμού) με καρκίνο, εκ των οποίων η μία είναι γυναίκα με καρκίνο στις ωοθήκες. Ο ένας συγγενής πρέπει να είναι πρώτου βαθμού.
• Τρεις πρώτου ή δεύτερου βαθμού συγγενείς με καρκίνο του μαστού, που διαγνώστηκαν σε οποιαδήποτε ηλικία.

Εξέταση από ειδικό μπορεί να συσταθεί και σε άλλες περιπτώσεις. Παραδείγματος χάριν, όταν ο καρκίνος του μαστού σε συγγενή ήταν αμφοτερόλευρος (και στους δύο μαστούς ταυτοχρόνως). Το ίδιο και αν κάποιος έχει γυναίκα συγγενή με καρκίνο των ωοθηκών ή αν έχει δύο συγγενείς με καρκίνο του μαστού από την πλευρά του πατέρα.

Μολονότι όμως αυτές είναι κάποιες γενικές συστάσεις, μόνο ο γιατρός σας μπορεί να σας αξιολογήσει εξατομικευμένα.

Iatropedia.gr/