H Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού, Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης.

Δείτε επίσης: «Γροθιά» στο στομάχι: «Αγαπητέ γιατρέ, το παιδί που μου είπατε να “ρίξω” μάς έχει χαρίσει τα πιο πλατιά χαμόγελα…»

Στόχος του; Τι άλλο από τα να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα.

Απώτερος στόχος είναι η εξάλειψη της άγνοιας, του φόβου και των προκαταλήψεων, για την ουσιαστική ένταξη των ατόμων με αυτό τοο σύνδρομο στο κοινωνικό σύνολο ως ισότιμα μέλη.

Η επιλογή της συγκεκριμένης ημερομηνίας κάθε άλλο παρά τυχαία είναι. Η 21η ημέρα του Μαρτίου (ο 3ος μήνας του έτους) επιλέχθηκε για να σηματοδοτήσει τη μοναδικότητα του τριπλασιασμού (Τρισωμία) του 21ου χρωμοσώματος που προκαλεί το σύνδρομο Down.

Όσα ξέρουμε για το Σύνδρομο Down

Αρχικά, να διευκρινίσουμε ότι το σύνδρομο Down δεν πρόκειται για κάποια ασθένεια ή αρρώστια, αλλά είναι μια χρωμοσωμική αλλαγή που έχει προκληθεί από την παρουσία επιπλέον χρωμοσώματος.

Πρόκειται για μια γενετική κατάσταση που οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, εξ’ ου και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21.

Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει περίπου μία στις 600-700 γεννήσεις παιδιών.

Η πρώτη παρατήρηση του συνδρόμου έγινε το 1866 από τον γιατρό John Langdon Down.

Οι άνθρωποι με σύνδρομο Down αναγνωρίζουν ότι έχουν σύνδρομο Down.

Πολλές φορές εντοπίζουν κοινά χαρακτηριστικά με άλλους ανθρώπους με σύνδρομο Down.

Οι ενήλικες με σύνδρομο Down δεν είναι για πάντα παιδιά. Είναι ενήλικες που έχουν σύνδρομο Down.

Οι άνθρωποι δεν υποφέρουν από το σύνδομο Down.

Μια μελέτη του Brian Skotko, αποκαλύπτει ότι το 99% των ενηλίκων με σύνδρομο Down δηλώνουν χαρούμενοι με τη ζωή τους.

Ορισμένα κοινά αναπτυξιακά χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν μικρό ανάστημα, πεπλατυσμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, αμυγδαλωτά μάτια που γέρνουν προς τα πάνω, μια απλή πτυχή στο κέντρο της παλάμης, και φτωχό μυϊκό τόνο.

Οι δύο πιο σπάνιες περιπτώσεις

Η μετατόπιση είναι ένας τύπος Συνδρόμου Down όπου υπάρχει μερική ή πλήρης ποσότητα χρωμοσώματος 21 συνδεδεμένο με ένα άλλο χρωμόσωμα.

Σε αντίθεση με την Τρισωμία 21, η μετατόπιση συμβαίνει όταν το χρωμόσωμα 21 δεν είναι ξεχωριστό, αλλά μετατοπίζεται σε άλλο αριθμημένο χρωμόσωμα.

Αυτός ο τύπος συνδρόμου Down αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 4% όλων των περιπτώσεων.

Το σύνδρομο Mosaic Down (τύπος μωσαϊκού) είναι ο πιο σπάνιος τύπος συνδρόμου Down και αποτελεί λιγότερο από το 1% όλων των περιπτώσεων.

Ο μωσαϊκισμός συμβαίνει όταν μόνο μερικά κύτταρα περιέχουν τα συνηθισμένα 46 χρωμοσώματα και μερικά κύτταρα περιέχουν 47. Το επιπλέον χρωμόσωμα σε ορισμένα κύτταρα είναι το χρωμόσωμα 21.

Υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης προβλημάτων υγείας

Το σύνδρομο Down συχνά περιπλέκεται από συγγενείς παθήσεις της καρδιάς ή του πεπτικού συστήματος κατά τη γέννηση.

Επιπλέον, οι ασθενείς με σύνδρομο Down είναι επιρρεπείς σε λοιμώξεις και παρουσιάζουν νοητική υστέρηση, ενώ άνοια όπως η νόσος του Alzheimer εμφανίζεται σε μεταγενέστερη ηλικία.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων ιατρικών παθήσεων όπως:

• Γενετικές ανωμαλίες που περιλαμβάνουν την καρδιά
• Πιθανή εκδήλωση άνοιας
• Παθήσεις στα μάτια όπως καταρράκτης
• Προβλήματα με την ακοή
• Προβλήματα δυσκοιλιότητας
• Άπνοια (λόγω στένωσης σώματος, φάρυγγα και αεραγωγών)
• Υπολειτουργία θυρεοειδούς

Ακόμη, κακοήθειες με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά αναφέρονται επίσης πιο συχνά σε ασθενείς με σύνδρομο Down από ότι στο γενικό πληθυσμό.

Ως εκ τούτου, το σύνδρομο Down πιστεύεται ότι είναι ένα σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο λόγω της εν γένει χρωμοσωμικής αστάθειας.

Η οξεία μυελοβλαστική λευχαιμία, και ιδιαίτερα η οξεία μεγακαρυοβλαστική λευχαιμία κατά τη γαλλο-αμερικανο-βρετανική (FAB) ταξινόμηση, είναι η συχνότερη αιματολογική κακοήθεια σε ασθενείς με σύνδρομο Down και εμφανίζεται έως και 500 φορές συχνότερα από ότι στο γενικό πληθυσμό.

Η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία σχετίζεται επίσης με το σύνδρομο Down, εμφανιζόμενη 20 φορές συχνότερα από ό,τι στο γενικό πληθυσμό.

Αντίθετα, συμπαγείς όγκοι όπως το νευροβλάστωμα, ο όγκος Wilms και ο όγκος του εγκεφάλου, σπάνια περιγράφονται σε παιδιά με σύνδρομο Down, συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό.

Ο λόγος παραμένει άγνωστος, αλλά μπορεί να οφείλεται στον τριπλασιασμό του γονιδίου της κρίσιμης περιοχής 1 του συνδρόμου Down (σύνδρομο Down CR1) στο χρωμόσωμα 21.

Κοινωνική ένταξη των ατόμων με σύνδρομο down

Ο Πάμπλο Πινέδα, ο πρώτος πτυχιούχος πανεπιστημίου στα παιδαγωγικά και την ψυχολογία στην Ευρώπη με σύνδρομο down, κάποτε είπε: «Ακόμη και τα λουλούδια διαφέρουν, αλλά όλα είναι εξίσου όμορφα».

Αυτή είναι μια φράση που πρέπει να χαραχθεί βαθειά στην κοινωνική μας συνείδηση και να αρχίσουμε να αντιμρετωπίζουμε τα άτομα με σύνδρομο down ως πολίτες με ίσα δικαιώματα και ευκαιρίες.

Οι αρνητικές υποθέσεις που κάνουμε για άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να μας οδηγούν στο να τους συμπεριφερόμαστε με έναν τρόπο που αυτές οι υποθέσεις γίνονται πραγματικότητα.

Στην κοινωνιολογία, αυτό ονομάζεται «αυτοπροφητεία».

Παραδείγματος χαριν, εμμένοντας στο στερεότυπο ότι τα άτομα με σύνδρομο Down χρειάζονται διαρκώς κάποιον να τα φροντίζει, ανακυκλώνουμε την ιδέα ότι δεν μπορούν να κάνουν πράγματα μόνα τουυς και τα καθιστούμε αυτομάτως εξαρτώμενα από κάποιον «τρίτο».

Εάν ωριμάσουμε την ιδέα ότι οι άνθρωποι που έχουν αυτό σύνδρομο μπορούν να πετύχουν, τότε θα τους προσφέρουμε και περισσότερες ευκαιρίες σε πληθώρα τομέων, όπως το σχολείο, τους χώρους εργασίας, τις προσωπικές τους σχέσεις και τις δραστηριότητές τους.